બાળકનું પ્લાનિંગ કરી રહ્યા છો તો જરૂર જાણો આ આનુવાંશિક રોગ અને તેને અટકાવવાના ઉપાય, અહી ક્લિક કરી જાણો

વિશ્વના લગભગ 6% રહેવાસીઓ દુર્લભ રોગોથી પીડિત છે, અને આ સંખ્યામાં સતત વધારો થાય છે. તમામ અનન્ય રોગોનો સ્વભાવ અલગ હોય છે, પરંતુ મોટાભાગની અસાધારણ બિમારીઓ આનુવંશિક વિકૃતિઓ અને ચેપ સાથે સંકળાયેલી છે.

આનુવંશિક રોગો નાં પ્રકાર આ પ્રમાણે છે જેવા કે જીનેટીક ડિસઓર્ડર,ડાઉન સિન્ડ્રોમ,લેફ્ટ લીપ અને પેલેટ (ચિરાયેલા હોઠ અને ચિરાયેલું તાળવું),સિકલસેલ એનીમિયા રોગ.

જીનેટીક ડીસઓર્ડર એ એક બીમારી છે જે આનુવંશિકતા સાથે સંબંધ ધરાવતો શુક્રાણુના અંશના વિવિધ સ્વરૂપો કે જેને “વેરીએશન” કહે છે અથવા જીનના વારાફરતી થવાને વિકાર કહેવામાં આવે છે. ઘણી બધી બિમારીઓમાં જીનેટીક પાસુ રહેલુ હોય છે. કેન્સર સહિતની કેટલીક બીમારીઓ વ્યક્તિનાં કોષોમાંના જીન અથવા જીનના વિકાર ને કારણે થાય છે. આવા વિકારો ભાગ્યે જ અથવા સિગારેટના ધુમાડા જેવા પર્યાવરણને લગતા પાસાને કારણે થાય છે.

અન્ય જીનેટીક ડીસઓર્ડર વારસાગત હોય છે. આ પરિવર્તન પામેલા જીન પરિવાર દ્વારા તેના વંશજોને મળે છે અને દરેક પેઢીનાં બાળકોને આવા જીન વારસામાં મળે છે કે જે તેમને બીમારી લગાડે છે.

દર્દીના માતાપિતા સામાન્યત: કોઈ જનીનિક ખામી ધરાવતા હોતા નથી.વધારાનું જનીન નસીબજોગે અસ્તિત્વમાં આવેલ હોય છે.સંભાવના ૨૦ વર્ષની માતામાં ૦.૧%થી વધી માતામાં ૩% જેટલી છે. આ સંભાવના પર વાતાવરણ કે વર્તનની કોઈ અસર થતી જણાઈ નથી. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ગર્ભાવસ્થામાં જન્મપૂર્વેના તપાસ અથવા જન્મ બાદ લક્ષણો અને જનીનિક તપાસ દ્વારા જાણી શકાય છે.જન્મપૂર્વેની તપાસમાં તેની જાણ થઇ જાય તો ઘણી વાર ગર્ભપાત કરવામાં આવે છે.દર્દીમાં જીવનભર ડાઉન સિન્ડ્રોમ સંબંધિત રોગોની તપાસ કરાવતા રહેવું પડે છે.

આ રોગનું ચોક્કસ કારણ સંપૂર્ણ રીતે સમજી શકાયું નથી, અને તેથી તેનો ઉપચાર થઈ શકતો નથી. તબીબી નિષ્ણાતોએ અત્યાર સુધી આ વિચારને આગળ વધાર્યો છે કે હિમોલેક્રીઆ લોહી અથવા ગાંઠના રોગોમાંનું એક છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમની બીમારીવાળા લોકોમાં કેટલાંક શારીરિક અને માનસીક સામાન્ય હોવા છતાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો હળવાથી ગંભીરની શ્રેણીના હોય છે. સામાન્ય રીતે જેનો ડાઉન સિન્ડ્રોમની બીમારીથી પિડાતા નથી એવા લોકોની સરખામણીમાં લોકો કે જેઓ આવી બીમારીનો ભોગ બનેલા છે. તેઓનો શારીરિક વિકાસ અને માનસીક વિકાસ ધીમો હોય છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લોકોને આરોગ્યની અન્ય સમસ્યાઓ પણ હોઈ શકે છે. તેઓ હ્રદયની બીમારી સાથે જન્મેલી હોઈ શકે, તેઓને ગાંડપણ હોઈ શકે તેઓને સાંભળવામાં તકલીફ હોઈ શકે. આ ઉપરાંત તેઓને આંતરડા, આંખો, થાઈરોઈડ અને હાડપિંજરને લગતી તકલીફો હોઈ શકે.

જેમ જેમ મહિલાની ઉંમર વધતી જાય તેમ તેમ તેને ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકના  જન્મની શક્યતા વધી જાય છે. આવા સિન્ડ્રોમને મટાડી શકાતો નથી. તેમ છતાં ઘણા ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લોકો તેમની યુવાનીમાં તેમનું જાતીય અને પ્રજનન સંબંધી જીવન સારી રીતે જીવે છે.

ક્લેફ્ટ લીપ અને ક્લેફ્ટ પેલેટ એ જન્મજાત ખામી:

ક્લેફ્ટ લીપ (ચિરાયેલા હોઠ) માં હોઠોની બે બાજુઓ અલગ-અલગ હોય છે.આમાં ઉપરનાં જડબા અને/અથવા ઉપરના પેઢાનાં હાડકાઓ અલગ-અલગ હોય છે.

ક્લેફ્ટ પેલેટ (ચિરાયેલુ તાળવું):

તે મોં ની છાપરીના આગળના ભાગમાં હોય છે.આ એક એવી સ્થિતી છે જેમાં જ્યારે બાળક ગર્ભમાં વિકાસ પામતુ હોય ત્યારે તેના બે બાજુના તાળવાં ભેગા થતાં નથી.

સિકલ સેલ રોગ, સામાન્ય રીતે પર બાલ્યાવસ્થામાં ઉત્પન્ન થતો હોય છે અને પ્રઅથવા વંશજોમાં જોવા મળતો હોય છે, કે જેઓ ઉષ્ણકટિબંધીય અથવા ઉપ ઉષ્ણકટિબંધીય ભાગોમાં વસવાટ કરે છે તથા જ્યાં મેલેરિયા સામાન્યતઃ ફેલાતો હોય છે. આફ્રીકાના ઉપ સહારા ક્ષેત્રના એક તૃતિયાંશ સ્વદેશીઓમાં આ રોગ જોવા મળે છે, કેમ કે એવા ક્ષેત્રોમાં જ્યાં મેલેરિયા સામાન્ય રીતે ફેલાતો હોય છે. અહીંયાં જીવનનું અસ્તિત્વ પણ ત્યારે જ સંભવ છે જ્યારે એક સિકલ કોશિકાનો જીન મોજૂદ હોય.

જે વ્યક્તિ પાસે સિકલ કોશિકા રોગના બે યુગ્‍મવિકલ્‍પીમાંથી એક જ હોય તે મેલેરિયા પ્રતિ અધિક પ્રતિરોધી હોય છે, કારણ કે મેલેરિયા પ્લાઝ્મોડિયમનું પર્યાક્રમણ એવી કોશિકાઓના સિકલ સેલ નિર્માણ થતાં રોકાઇ જાય છે, જેના પર તે આક્રમણ કરતા હોય છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમનો કોઈ ઈલાજ નથી.શિક્ષણ અને સંભાળ દર્દીની જીવન ગુણવત્તા સુધારે છે.આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા કેટલાક બાળકો સામાન્ય શાળામાં અભ્યાસ કરે છે જયારે કેટલાક બાળકો ખાસ સુવિધાઓ ધરાવતી શાળામાં અભ્યાસ કરે છે. તે પૈકી કેટલાક શાળા અભ્યાસ પણ પૂર્ણ કરે છે અને જુજ કોલેજ પણ જાય છે.

હાયપરપ્લાસ્ટીક :

હકીકતમાં, નવજાતની ત્વચા એટલી નાજુક હોય છે કે કોઈપણ સ્પર્શ ઘા અને ફોલ્લાઓના દેખાવ તરફ દોરી જાય છે. બહાર નીકળતા વિસ્તારોમાં સૌથી વધુ અસર થાય છે: કોણી, ઘૂંટણ, પગ, હાથ. અલ્સર, જેની સાથે ત્વચા સ્તરોમાં જાય છે, તે લાંબા સમય સુધી મટાડતી નથી, તેમાંથી પ્રવાહી મુક્ત થાય છે.

બ્લુ ત્વચા સિન્ડ્રોમ.” આ નિદાનવાળા લોકોની વાદળી, નીલ, પ્લમ અથવા લગભગ જાંબુડિયા રંગની ત્વચા હોઈ શકે છે છેલ્લા સદીના 60 ના દાયકામાં, “વાદળી” લોકોનો આખો પરિવાર કેન્ટુકીમાં રહેતો હતો. તેઓ બ્લુ ફુગેટ્સ તરીકે જાણીતા હતા.

લેબમાં સૌ પ્રથમ પ્રોજેક્ટ દક્ષિણ ગુજરાતમાં દેખાતા સિકલ સેલ એનીમિયા રોગના કાયમી નિદાન અંગે રીસર્ચ કરવામાં આવશે.ત્યાર બાદ અન્ય આનુવંશિક રોગો પર રીસર્ચ કરાશે. લેબ આઇ.સી.એમ.આર.(મેડિકલ રિસર્ચ ઇન્ડિયન કાઉન્સિલ) ની મદદ સાથે એસએમસી દ્વારા આગામી 2-3 મહિનામાં રીસર્ચ વર્ક શરૂ કરી દેવામાં આવશે.

આનુવંશિક રોગો વિશિષ્ટ છે કે તે કોઈ વ્યક્તિની જીવનશૈલી પર આધારીત નથી, તમે ફક્ત ચરબીયુક્ત ખોરાક ખાવાનું બંધ કરીને અથવા સવારે કસરત શરૂ કરીને તેમની સામે વીમો આપી શકતા નથી. તેઓ પરિવર્તનના પરિણામે ઉદ્ભવે છે. વારસાગત રોગો દુર્લભ છે, પરંતુ, એક નિયમ તરીકે, આ તે જગ્યાએ ગંભીર રોગો છે જેની વ્યવહારિક રીતે સારવાર કરી શકાતી નથી.

માનવ શરીરના દરેક જનીનમાં એક વિશિષ્ટ ડીએનએ શામેલ હોય છે, તે વિશેષ લક્ષણ માટે તેનો પોતાનો અનન્ય કોડ ધરાવે છે.આ પરિસ્થિતિમાં, તમારે કોઈ ખાસ આનુવંશિક રોગના જોખમની ડિગ્રી શોધવા માટે આનુવંશિક પરામર્શ કરાવવી – આનુવંશિકતા, તમારે ડૉક્ટર ની મદદ લેવાની જરૂર છે.